胃肠道血管畸形（gastrointestinal vascular malformations）是指胃肠道血管的结构畸形，可累及静脉、动脉或毛细血管。本症发生的出血约占消化道出血的3%～6%，占老年人不明原因消化道出血的20%～30%。

胃肠道血管畸形的解剖学和病理生理学分类见表1-3，相关病变的常见分布部位见表1-4。病变可单发或多发，可为先天性或后天获得性，也可为全身性疾病的局部表现。胃肠道血管畸形中，血管发育不良（angiodysplasia）相对常见，其次为Dieulafoy病变，胃窦血管扩张症和蓝色橡皮大疱痣综合征等较罕见。人群中胃肠道血管畸形的症状性患病率约为1/万，多见于成人或老人，儿童或婴幼儿少见。

胃肠道血管畸形可无任何临床表现，多在其他原因进行消化道内镜检查时被发现。有症状者主要为消化道显性或隐性出血，根据病变部位和出血量的不同，表现为呕血、黑便、便血、粪便隐血试验阳性、贫血等，少数患者可有关节、皮肤等表现。内镜检查是诊断的主要手段，可根据出血部位的不同选择胃镜、结肠镜、小肠镜和（或）胶囊内镜检查。血管畸形具有多部位发生的特点，常需多种内镜检查方法联合应用。胃肠道血管造影包括X线、磁共振成像（MRI）及计算机体层扫描（CT）血管造影，也有助于诊断。胃肠道血管畸形出血的治疗方法包括内镜下治疗、血管造影介入治疗、药物治疗和手术治疗，方法的选择取决于血管畸形病变分布范围、出血严重程度和患者总体情况等因素。

胃肠道血管发育不良是与皮肤病变、全身性血管疾病或家族综合征（如遗传性出血性毛细血管扩张症）无关的胃肠道黏膜血管扩张症。胃肠道血管发育不良出血约占消化道出血的3%～5%，其中在老年人不明原因消化道出血中占20%以上。40%～60%患者的血管发育不良病变呈多发性，病变多见于盲肠和升结肠。患者年龄多为60岁以上，小于30岁者少见，男女患病率无明显差异。50岁以上健康人结肠镜检出率约为0.8%。在一组80岁以上有显性或隐性消化道出血的老年患者中，胶囊内镜检查显示约80%（48/60）的患者有消化道血管发育不良。

病因尚不明确，与其相关的疾病有：①终末期肾病：伴消化道出血者20%～30%源于血管发育不良，可能是尿毒症诱发血小板功能障碍，增加消化道出血风险；②主动脉瓣狭窄：伴胃肠道血管发育不良者称Heyde综合征或Heyde病。超声心动图检查发现5%～20%的血管发育不良患者伴主动脉瓣狭窄，瓣膜置换术后可降低消化道出血的发生率。发病机制尚不十分清楚，一般认为本病为慢性、间断性黏膜下静脉轻度阻塞导致的退行性病变。消化道黏膜下层静脉进入肌层时，受肌肉收缩阻力的影响，静脉血流呈间断性的低度阻塞，逐渐导致黏膜下层静脉扩张，随流出阻力的上升，累及引流区域黏膜、黏膜下小静脉、毛细血管和小动脉发生血管扩张和迂曲。扩张的血管管壁较薄，覆内皮细胞或内皮细胞和极少量平滑肌细胞。右半结肠肠壁张力最高，故此处病变多发。病灶内尚可见小动脉-静脉交通或稍粗的小动脉与动-静脉瘘交通，后者是发生急性大出血的病理基础。

胃肠道血管发育不良可无任何临床表现，有症状者主要表现为消化道出血，呈慢性、少量和复发性，约10%可能发生急性大出血。根据出血部位和出血量的不同，表现为呕血、黑便、便血、粪隐血试验阳性和贫血等。本病常在胃肠道出血的病因评估中被发现，也可在其他原因行内镜检查时被意外发现。结肠血管发育不良多位于盲肠和升结肠，其次为乙状结肠和直肠，横结肠和降结肠相对少见。小肠血管发育不良可发生于小肠的任何部位，是不明原因消化道出血的主要病因。

内镜检查是诊断的主要手段，但有时需依赖胃肠血管造影或手术标本病理检查。内镜检查包括胃镜、结肠镜、胶囊内镜、气囊辅助小肠镜和术中小肠镜检查，常需联合多种内镜检查。内镜下典型表现为较小的（5～10mm）、平坦的病变，呈樱红色斑片状或蜘蛛样（文末彩图1-1），血管呈辐射状分布。结肠镜检查的敏感性＞80%。位于结肠袋襞后或结肠转角处的病变难以发现；低血压者、过度充气可能影响病变的发现。术中小肠镜检查适用于其他内镜检查和放射学检查阴性者。血管造影包括X线血管造影、计算机体层扫描（CT）血管造影和磁共振成像（MRI）血管造影。特征性表现为动脉相时胃肠供血动脉分支末端异常，呈丛簇样或不规则缠结血管，静脉早期充盈（存在动-静脉交通）和静脉相时间延长。活动性出血量较大者可见造影剂外溢。

血管发育不良治疗时需考虑下列因素：①病灶有多发的倾向（同时存在多发病灶或前后发生病灶）；②有血管发育不良者发生出血的风险尚不清楚，但可以肯定的是，并非所有血管发育不良病灶均会发生出血。内镜发现的血管发育不良病灶是否需要治疗的原则如下：①无消化道出血者一般不需要治疗；②有消化道出血者，排除其他出血原因后可考虑进行治疗；③血管发育不良是出血性病灶者应积极进行治疗。血管发育不良的治疗方案应根据病灶情况、出血严重程度、患者年龄和伴发疾病等因素综合考虑。治疗方法有内镜下治疗、血管介入治疗、药物治疗和手术治疗。

①注射治疗：常用药物包括肾上腺素和硬化剂（鱼肝油酸钠、乙氧硬化醇等）；②热探头凝固治疗：将特制的热探头经内镜活检孔道插入，直视下接触出血灶，使蛋白质凝固达到止血目的；③激光治疗：为非接触性凝固技术，激光照射组织表面被吸收后可转变为热能，使蛋白质凝固，达到止血目的；④氩离子凝固：为非接触性凝固技术，方便，安全性好；⑤止血夹治疗：止血夹夹住小血管后达到止血目的，数天后止血夹可自行脱落；⑥套扎治疗：方法同胃底-食管曲张静脉破裂出血套扎术。

适用于内镜下治疗失败的大出血或不能耐受外科手术者。

适用于出血病灶部位明确、范围局限、内镜下治疗无效、出血程度较重者。因为病变常多发，因此手术后出血可复发。

对血管发育不良所致的反复出血，病灶多发或局部病灶难以治疗者，可尝试用药物治疗。生长抑素有收缩血管的作用，长期注射奥曲肽或每月注射长效生长抑素预防再出血，约70%以上的患者有效，但长期应用费用高。沙利度胺（thalidomide）可抑制血管新生，口服治疗可降低再出血发生率和减少输血量，约70%以上的患者有效，但长期服用有一定不良反应。

Dieulafoy病变是一种胃肠道黏膜下层的终端动脉畸形，其特征为从胃肠道浆膜层穿过肌层进入黏膜下层的动脉口径未相应缩小，故又称恒径动脉（caliber-persistent artery）。由于异常动脉本身的原因及其对局部黏膜的影响，常导致局部黏膜缺损、糜烂和动脉血管破裂出血。1898年法国外科医生Dieulafoy最早报道因胃黏膜动脉破裂导致上消化道大出血死亡的病例，此后胃黏膜动脉破裂出血病变被冠以Dieulafoy病变的病名。Dieulafoy病变可发生于胃肠道的任何部位，但以胃部，尤其是近端胃最为多见，属于内源性动脉结构异常，是引起消化道，尤其是上消化道大出血的病因之一，约1.5%的上消化道出血和0.3%的下消化道出血由该病变所致。该病变所致的消化道出血常突然发生，出血量大，可危及生命。男性发病率高于女性（约2∶1），任何年龄均可发病，诊断的平均年龄为50～60岁。

病因尚不明确，一般认为属先天性血管发育异常，但也有人认为是后天获得。病理检查发现Dieulafoy病变血管具有内膜、中层和外膜，无显著动脉硬化，进入黏膜下层的动脉分支仍保持恒定口径（2～5mm），为该处正常血管口径的10倍。病变上方的黏膜可发生缺损，多表现为糜烂，可发生血管破裂出血。其发生的病理生理机制为：消化道蠕动性收缩、消化酶和胃酸的作用以及食糜摩擦等因素使得位于黏膜下层表浅的大口径血管容易受到损伤；动脉高压、搏动以及病变部位的供血障碍，易引起局部黏膜缺损或糜烂。局部黏膜缺损、糜烂发生后，其下方的病变血管失去了保护，更容易受到损伤，从而使病变进一步发展而导致出血。距胃食管连接处6cm以内的胃小弯侧，为本病变的好发部位。解剖研究发现，该区域黏膜下层缺乏动脉丛侧支。

消化道大出血为其突出的症状，表现为呕血、黑便或便血。近90%的出血病变发生于上消化道，下消化道多发生于结直肠。出血常为突然发生，出血量大，严重者可致失血性休克。出血前患者常无明显上腹部不适或疼痛症状，亦无消化性溃疡病史或服用非甾体消炎药史。有消化不良症状者多为同时存在的其他上消化道疾病所致（如胃食管反流病、消化性溃疡等）。消化道出血可反复发生，多为显性出血。由于临床表现缺乏特异性，因此其诊断需要依靠内镜和影像学等检查手段。

是诊断的主要手段，病变的发现取决于检查者对该病识别的经验。内镜下表现的主要特点为：①约3/4的上消化道Dieulafoy病变发生于近端胃的小弯侧；②病变为直径2～5mm突起的血管残端，周边可有黏膜缺损或糜烂灶环绕，但多无明显溃疡（文末彩图1-2），有明显溃疡的病变多为伴血管头裸露的消化性溃疡，而并非Dieulafoy病变；③出血征象：可见喷射性或搏动性出血，出血量较大，近期出血者，病变表面可有血凝块附着。单次胃镜检查确诊率仅为50%～70%。影响病灶发现的因素包括：①病灶位于近端胃者倒镜观察有一定难度；②病灶微小易被忽视；病灶易被黏膜皱襞、黏液湖掩盖；③活动性出血者胃腔内有大量积血或血凝块掩盖病变。胃镜检查时应重点观察近端胃，适度充气使胃黏膜皱襞平展、吸净黏液湖中的胃液、细心冲洗血凝块有助于发现病变。在结直肠Dieulafoy病变出血的诊断中，结肠镜检查起主要作用。小肠Dieulafoy病变多表现为不明原因消化道出血，气囊辅助小肠镜和胶囊内镜检查是其主要手段。内镜检查时病变活检有诱发大出血的危险。

出血量较大或内镜检查可疑Dieulafoy病变时，可考虑行选择性血管造影检查，包括常规选择性血管造影、CT血管造影或磁共振血管造影。该病变的血管造影特征：活动性出血可见病变部位血管中的造影剂有外溢，非出血期可见迂曲的动脉。

可见宽大（2～5mm）、高血流量、搏动性的黏膜下动脉。

Dieulafoy病变出血具有较高的病死率，其主要原因为失血性休克和多器官衰竭。常规治疗措施包括补充血容量和输血，质子泵抑制剂对胃Dieulafoy病变出血的疗效尚有待证实。Dieulafoy病变的治疗主要包括内镜下治疗、血管造影介入治疗和手术治疗。

多数患者经内镜下治疗获得成功。内镜下治疗的方法有注射治疗、热凝固治疗和器械治疗等。①注射治疗：是最简单的治疗方法，常用的注射药物有高张氯化钠-肾上腺素液、无水乙醇和硬化剂（5%鱼肝油酸钠、1%乙氧硬化醇）；②热探头凝固治疗：将特制的热探头经内镜活检孔道插入胃内，直视下接触出血灶，使蛋白质凝固止血；③微波凝固治疗：集中微波能量于一个小的区域，使组织蛋白凝固而达到止血目的；④高频电凝治疗：利用高频电流在局部组织产生热效应，使蛋白质凝固、血管栓塞而达到止血目的；⑤激光治疗：为非接触性凝固技术。激光照射组织表面被吸收后可转变为热能，使蛋白凝固，达到止血目的；⑥氩离子凝固：为非接触性凝固技术，使用方便，安全性好；⑦止血夹治疗：止血夹夹住小血管后达到止血目的，留置的止血夹于数天后可自行脱落；⑧套扎治疗：方法同胃底-食管曲张静脉破裂出血套扎术，疗效高于注射治疗。

适用于内镜治疗失败、不能耐受外科手术者，主要用于近端胃Dieulafoy病变。

内镜治疗无效者可选择外科手术治疗。手术方法包括出血点电凝止血、缝扎止血、近端胃大部切除和胃局部楔形切除。电凝和缝扎方法简单，但术后出血易复发。近来更主张行广泛性胃楔形切除，可去除病因，避免复发。

胃窦血管扩张症是一种局限于胃窦的血管畸形，较罕见。内镜下分为条状与点状两型。女性患病率为男性的2～4倍，平均诊断年龄70岁，50岁以下者少见。患病率尚不清楚，内镜检出率约0.03%。

病因尚不清楚，常伴随其他疾病，如：①肝硬化：约30%的患者同时存在肝硬化，其中点状型胃窦血管扩张症的肝硬化伴存率更高。本病与肝硬化相关的机制尚不清楚，可能是一种特殊类型的门脉高压性胃病。②自身免疫性疾病：约30%的胃窦血管扩张症可伴有自身免疫性疾病，最常见的是硬皮病，特别是伴有雷诺现象和抗RNA聚合酶Ⅲ抗体阳性者。其他自身免疫性疾病包括干燥综合征、系统性红斑狼疮、原发性胆汁性肝硬化等。③胃黏膜脱垂：松弛的胃窦黏膜被牵拉伸长，并受幽门口挤压形成多条纵形皱襞，黏膜内血管随之增长、迂曲和扩张。此外，本病还与慢性肾衰竭、骨髓移植等相关。

主要表现为长期消化道隐性出血、粪隐血试验持续阳性，失血量较多者可表现为黑便，呕血少见。病程可达数年或数十年，长期消化道出血可致缺铁性贫血。部分患者可有伴发疾病的表现。内镜检查是最主要的诊断手段。条状型内镜下可见胃窦部血管扩张，呈红色条纹状，沿黏膜皱襞向幽门集中，类似西瓜皮表面的条纹（文末彩图1-3），又称西瓜胃（watermelon stomach）。点状型可见扩张的血管呈红色小点，弥漫均匀地分布于胃窦部，类似蜂窝，又称为蜂窝胃（honeycomb stomach）。少数患者的血管病变可向近端胃或十二指肠延伸。局部加压时红色条纹可暂时消退。不典型者需经病理学检查确诊，可见黏膜固有层毛细血管及小静脉扩张、迂曲和淤血，呈弥漫性或灶性网状分布，血管内可见纤维蛋白柱和小血栓，黏膜有轻度炎症改变。选择性胃血管造影、超声内镜等检查对诊断帮助不大。实验室检查可提示缺铁性贫血，少数患者可伴血小板减少。本病需与门脉高压性胃病鉴别，后者病变多位于胃底和胃体，胃镜下黏膜有特征性马赛克征、猩红热样疹或樱桃红色斑点。还需与糜烂性胃窦炎、胃血管发育不良等鉴别。

包括药物治疗、内镜下治疗和手术治疗。贫血者需补充铁剂，严重者需输血。

胃黏膜保护剂、H ₂-受体阻断剂、质子泵抑制剂对出血治疗无效。糖皮质激素治疗对伴硬皮病者有效。雌激素联合孕激素、沙利度胺等疗效不确切。

包括热探头、激光、氩离子凝固、内镜下结扎、注射硬化剂等。以氩离子凝固治疗最为有效、安全，常需进行多次。

用于内镜下治疗失败或复发者。胃窦切除术是最有效的治疗手段，高龄患者需慎重考虑手术的风险。

这是一种以皮肤和胃肠道海绵状或毛细血管状血管瘤为特征的综合征。1860年Gascoyen首次描述皮肤海绵状血管瘤与消化道类似病变之间的联系，1958年Bean将其正式命名。本征罕见，发病无显著性别差异。

病因不明，多为散发病例，有常染色体显性遗传报道，但其受累染色体或基因缺陷不明。

皮肤损害通常出现在出生时或幼儿期，病变主要分布在四肢（文末彩图1-4）、躯干和会阴部，表现为多个隆起、深蓝色、可压缩的特征性小疱，直径数毫米至数厘米不等，外观和感觉上似橡皮奶嘴，病变数量数个至上百个不等。皮肤病变有3型：①蓝色、橡皮状充满血液的特征性皱囊，表面光滑或有皱纹，易被压缩，压迫去除后可迅速恢复原状；②大而毁容性的海绵状病变，可压迫重要结构；③蓝色不规则斑状病变。多数患者无症状，少数可有病变局部自发性疼痛或触痛，很少自发性出血。胃肠道累及常在成年期，多位于小肠，可有隐性失血所致乏力，或呕血、黑便或便血。胃肠道病变易出血，多为缓慢、轻微和隐匿性，表现为缺铁性贫血，可并发肠套叠、肠扭转等。内镜检查可见胃肠道病变（文末彩图1-5），需与卡波西肉瘤、动静脉畸形和毛细血管-淋巴管畸形等鉴别。

皮肤病变若不影响功能或美观，无须治疗。去除皮肤病变的方法包括冷冻、激光和手术切除等。消化道出血者应采用补充铁剂、输血等保守治疗，长期皮下注射奥曲肽可减少消化道出血。小病灶可行内镜下激光、氩离子凝固等方法治疗。需注意的是内镜下硬化剂治疗无效。反复出血且常规或内镜下治疗失败、病变局限者可手术切除，但切除后仍有复发可能。弥漫性或分散性病变应以保守治疗为主。本病预后取决于内脏器官累及程度，极少数患者可因急性消化道大出血或中枢神经系统病变而危及生命，多数患者寿命正常。病变可随年龄增长而发展，但不会恶变。

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