子宫畸形发病率在不孕症患者中占3%～6%，在反复流产患者中发病率为5%～10% ^［8］。 目前临床普遍采用美国生殖协会（American Fertility Society，AFS）1998年发布的分类系统，从双侧副中肾管的融合程度及子宫畸形的外观进行分类，见表4-2-1和图4-2-1 ^［9］。

B超是女性生殖器官发育畸形的首选影像学方法，可以初步显示子宫轮廓、子宫壁及腔内纵隔。子宫输卵管造影可以显示子宫腔形态。MRI具有很高的软组织对比，对子宫总体形态及宫腔内部结构均可清晰显示，是诊断子宫发育畸形的最佳影像学方法 ^［10-12］。高分辨横断面T2WI是最基本、也是最重要的序列，3D Space T2WI横断面图像可以进行冠状面、矢状面等多平面重建，进而多角度显示子宫腔畸形及卵巢结构，是明确子宫畸形类型的重要序列；冠状位HASTE图像成像时间短，视野较大，尽管图像分辨率较差，但可显示同时存在的泌尿系统畸形。

子宫未发育或发育不良（Müllerian agenesis or hypoplasia）主要包括先天性无子宫、始基子宫及幼稚子宫。

先天性无子宫（congenital absence of uterus）系双侧副中肾管中段和尾段未发育和会合所致，常合并无阴道。卵巢一般发育正常。

临床多无症状，常因青春期原发性闭经就诊，经检查才发现，体检触及不到子宫或相当于子宫位置触及条索状软组织块。

　B超、CT或MRI上，在正常子宫位置均无法看到子宫形态及结构，MRI矢状位T2WI显示最佳，有时在直肠膀胱之间可有条索状结缔组织，信号较混杂（图4-2-2）。

始基子宫（primordial uterus）系双侧副中肾管融合后不久即停止发育所致，子宫体积小，仅长1～3cm。多数无宫腔或为一实体肌性机构，也可以有宫腔和内膜。卵巢发育多正常。

　无内膜的始基子宫多无症状，有内膜的始基子宫，若宫腔闭锁或无阴道，可因月经血无法排出出现周期性腹痛。

　CT可表现为两侧附件区实性软组织影，但盆腔正中无正常子宫结构。MR可见两侧附件区卵巢下方实体肌性子宫，T1WI呈等信号，T2WI呈等略高信号，但多数无正常内膜结构，少数可见面积较小的内膜。若宫腔有积血，MRI可显示不同时期的出血信号（图4-2-3）。Pompili等 ^［13］的研究显示：在显示始基子宫方面，MRI与作为“金标准”的腹腔镜有非常高的一致性。

幼稚子宫（infantile uterus）又称子宫发育不良，系双侧副中肾管融合形成子宫后停止发育所致，宫颈相对宫体较长，宫体与宫颈比例为1∶1或2∶3。卵巢发育正常。

　患者可有月经稀少、初潮延迟、痛经或不孕。少数可怀孕，但易发生流产。

　CT上在盆腔正中可见子宫结构，但体积较小，呈软组织密度。MRI矢状位T2WI显示最佳，可见宫体与宫颈比例异常，宫腔较小，内膜、联合带及深肌层间分界不清，或仅见低信号的肌层组织（图4-2-4）。子宫输卵管造影可见宫腔狭小，宫颈细长。

由于直肠膀胱之间有较多结缔组织，需仔细观察有无子宫，不能把体积较小的始基子宫误认为结缔组织而诊断为先天性无子宫。

单角子宫（unicornuate uterus）为一侧副中肾管发育，另一侧副中肾管未发育或未形成管道，同侧（未发育侧）卵巢、输卵管或肾脏往往同时缺如，对侧（发育侧）输卵管及卵巢一般发育正常。一侧副中肾管发育正常，另一侧副中肾管中下段发育不全则形成残角子宫（rudimentary horn of uterus）。约30%的患者伴同侧（未发育侧）泌尿器官发育畸形 ^［2］。多数残角子宫与对侧正常宫腔不相通或仅有纤维带相连，根据发育程度分为4种类型：ⅡA型（交通型）：残角子宫宫腔与对侧子宫宫腔相通；ⅡB型（非交通型）：残角子宫宫腔与对侧子宫宫腔相通不相通；ⅡC型（无宫腔型）：残角子宫为实性肌性结节，无宫腔。ⅡD型（无角型）：单纯单角子宫，无残角 ^［9-11］（图 4-2-5 ～图 4-2-8）。

　单纯单角子宫可无任何症状。若残角子宫内膜无功能，一般无症状；若内膜有功能，且与正常宫腔不相通，往往因宫腔月经血无法流出而出现周期性下腹痛及痛经，经血逆流入盆腔可发生子宫内膜异位症。单角子宫可以妊娠，但易发生流产或早产。若残角子宫妊娠，破裂后可出现典型的输卵管妊娠破裂症状，若不及时手术切除破裂的残角子宫，可因大量内出血危及生命。体格检查残角侧可扪及硬团块。

　单角子宫在CT上可见子宫偏向盆腔一侧，呈“梭形”或“香蕉形”，密度无异常，体积正常或偏小。MRI上可见解剖分层正常，无正常倒三角形宫腔形态。

残角子宫可表现为与肌层信号一致的软组织信号，可直接与对侧正常宫腔相连或以纤维带相连。若残角子宫宫腔有内膜，可显示内膜与对侧宫腔是否相通，若不相通，可表现为残角侧宫腔积血。子宫输卵管造影仅能显示ⅡA型残角子宫，表现为宫腔呈梭形，多偏于一侧，ⅡB型及ⅡC型表现同单角子宫，无法鉴别（图4-2-9）。

单角子宫根据子宫形态不难诊断。残角子宫由于为肌性结构，需要与子宫浆膜下肌瘤鉴别。肌瘤于T2WI一般较正常子宫肌层信号低，增强扫描对鉴别有一定帮助，浆膜下肌瘤由于血供较差，增强扫描往往与正常子宫肌层有一定差异，而残角子宫多数与正常子宫肌层强化完全同步。

双子宫（didelphus uterus）占所有发育畸形的5% ～7%，为两侧副中肾管未融合，各自发育成两个宫腔和宫颈，两个宫颈可分开或相连，宫颈管之间可有交通管，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。双子宫畸形的双侧子宫发育可不同步，可有一侧宫颈发育不良甚至缺如。约75%的患者伴有阴道纵隔（完全性或不完全性）或斜隔，上泌尿系畸形也比较常见，如单侧肾缺如、马蹄肾、盆腔肾等 ^{［11，14，15］}。

　患者多无自觉症状。伴有阴道斜隔者，可出现性交困难或性交痛；伴无孔阴道斜隔者，可出现痛经；伴有孔阴道斜隔者，可因月经血流出不畅，出现月经淋漓不尽；月经血逆流可产生子宫内膜异位症。患者可以妊娠，但妊娠结局较差，流产率约43%，早产率约38%。妊娠晚期可出现胎位异常，分娩时未孕侧子宫可阻碍胎先露部下降，子宫收缩乏力亦较常见 ^{［15，16］}。

　CT表现为子宫外形较大，宫底部凹陷，密度正常，内膜无法分辨。MRI可显示两个独立的子宫、宫颈（图4-2-10），部分患者可显示双宫颈之间的交通，部分纵隔延伸至阴道。T2WI子宫解剖分层清晰，内膜信号无异常。若合并阴道斜隔或宫颈发育不良时，可见相应的阻塞性表现，如一侧宫腔积血、输卵管积血及盆腔内膜异位灶等（图4-2-11）。子宫输卵管造影时，需从双侧宫颈口注入造影剂，可分别显示两侧宫腔及输卵管，亦可清晰显示双侧宫颈之间有无交通（图4-2-12）。

　影像学检查可发现两个子宫及两个宫颈即可明确诊断。需与完全性纵隔子宫鉴别。完全性纵隔子宫宫底部无凹陷，为一个宫体，可有双宫颈管，但仍为一个宫颈，据此可鉴别。

双角子宫（bicornuate uterus）是双侧副中肾管在子宫顶端未能融合，导致产生两个宫角。约占所有生殖道畸形的10% ^［15］。分为两类：完全双角子宫（双侧宫角于宫颈内口处分开）和不全双角子宫（于宫颈内口以上分开） ^［17］。宫底凹陷处子宫浆膜面与两侧宫角连线的距离大于1cm。子宫双角距离宫颈内口距离远近不一，双角分离的程度也不相同。

　一般无症状，有时可有月经量多及不同程度的痛经。双角子宫妊娠结局较差，流产率为28% ～61%，早产率14% ～30%，足月分娩率40%。孕期臀位、横位、胎膜早破、胎儿宫内发育迟缓等发生率均较高 ^［18］。妊娠中晚期双角子宫连接处可发生破裂。妇科检查可扪及宫底部有凹陷。

CT可表现为子宫横径较大，平扫无法识别宫腔。MRI可显示两个分开的宫腔，两侧宫腔之间多在子宫下段相互连通，而双子宫畸形两侧宫腔之间不连通 ^［19］，宫底不同程度凹陷，解剖分层正常，内膜信号正常，中间隔的信号类似肌肉信号（图4-2-13，图4-2-14）。

子宫输卵管造影显示两个分开的宫腔，两宫角距离较宽（多＞4cm）。但相比MRI，子宫输卵管造影只能显示宫腔情况，不能观察到子宫外形情况，不能确诊（图4-2-15）。

有时双角子宫宫底部肌层凹陷较少时无法确切与弓形子宫分别。双角子宫还需要与纵隔子宫鉴别。双角子宫两侧宫角距离较大，双侧宫角之夹角较大（多＞105°），MRI及子宫输卵管造影有助于鉴别。目前文献报道双角子宫与纵隔子宫的鉴别诊断标准不统一，大致有以下几种：①宫底浆膜层凹陷不同：双角子宫凹陷＞1cm，而纵隔子宫凹陷＜1cm；②两者内膜均呈分开状，双角子宫分开距离＞4cm，纵隔子宫分开距离＜4cm；③Troiano等 ^［20］提出，两侧宫角部内膜连线距宫底浆膜层距离＜0.5cm或穿过宫底则认为是双角子宫，若＞0.5cm认为是纵隔子宫，无论宫底是圆顶状、平坦或是有切迹而成分离状（图4-2-16）；④欧洲生殖与胚胎学会和欧洲妇科内镜学会的共识为：若宫底部浆膜层内陷＜宫壁厚度的1/2，且宫腔内隔厚度＞宫壁厚度的1/2，定义为纵隔子宫；若宫底凹陷＞宫壁厚度的1/2，则为双角子宫 ^［21］。

纵隔子宫是最常见的畸形，占全部子宫畸形的75%～90%。系双侧副中肾管融合后，中隔吸收受阻进而形成不同程度的纵隔 ^［22］。分两型：①完全性纵隔子宫，为纵隔完全未吸收，纵隔由宫底达到宫颈内口或外口水平；②部分性纵隔子宫，为纵隔部分吸收，纵隔由宫底未达到宫颈内口水平。

反复流产是纵隔子宫最常见表现，自然流产率为26% ～94%，早产率为9% ～33% ^{［6，19，20］}。 这是由于纵隔黏膜、血管呈放射状，血液供给不足，孕卵着床于纵隔，因结缔组织可造成蜕膜与胎盘形成不好。纵隔子宫还存在宫颈肌肉与结缔组织比例失衡，使宫颈功能不全，导致早产的发生率高。纵隔子宫宫腔狭小，胎儿活动受限，臀位、胎膜早破、前置胎盘、胎盘早期剥离、产后出血等发生率均高于正常子宫妊娠者。

CT检查子宫外形可正常，多数较难清晰显示纵隔情况。MRI能立体的显示子宫形态及信号改变，斜冠状面T2WI图像显示纵隔子宫最佳 ^［20］。MRI检查可见子宫外形正常，宫腔内见纵隔影将宫腔分离，呈肌性信号、纤维组织信号或两者混合信号。完全性纵隔子宫可见两个完全被分离的宫腔（图4-2-17），部分性纵隔子宫宫腔内膜呈Y形（图4-2-18）。子宫输卵管造影可显示两个分开的宫腔，双侧宫角距离不大（多＜4cm），但不能显示子宫外形（图4-2-19）。

纵隔子宫需与双角子宫鉴别，双角子宫两侧宫角相距较远，且外形上宫底凹陷，而纵隔子宫宫角距离较近，外形正常，双角子宫的宫腔内隔在MRI上一般为肌性信号，而纵隔子宫的隔可以表现为肌性、纤维性或混合性信号。完全性纵隔子宫有时可有双宫颈管，需与双子宫鉴别。

弓形子宫（arcuate uterus）占子宫发育异常的10% ～20%，为两侧副中肾管相当于宫底部分的一小段未能完全融合，导致子宫底部发育不全，临床上多无症状，但妊娠后常为横胎位。

影像上可见子宫肌层及浆膜层向宫腔内凹陷，宫底部内膜呈弧形改变，宫腔呈浅鞍状。MRI及超声均能确诊，一般不需要特殊处理 ^{［19，23，24］}（图 4-2-20，图 4-2-21）。